AI导哈

基因组智能分析工具

GenomeMCP是一个基于AI的基因组智能分析工具，通过Model Context Protocol（MCP）服务器提供实时临床基因组数据库查询、科学文献检索、群体遗传学分析和生物通路可视化功能。

  • by Eldergenix
  • Python
  • 混合部署
  • 18 星标
  • 更新于
在 GitHub 查看 Eldergenix/GenomeMCP

使用说明

基因组MCP

通过模型上下文协议实现人工智能驱动的基因组智能

基因组MCP 是研究级 模型上下文协议（MCP）服务器 这使人工智能代理能够查询临床基因组学数据库，检索支持科学文献，分析群体遗传学，并可视化生物途径——所有这些都是实时的。

🖥️ CLI工具

GenomeMCP包括一个漂亮的命令行界面，具有丰富的格式和交互式TUI模式。

快速安装

# Recommended (any platform with Python)
pipx install genomemcp

# macOS (Homebrew)
brew install nexisdev/tap/genomemcp

# Windows (Scoop)
scoop bucket add genomemcp https://github.com/nexisdev/scoop-genomemcp
scoop install genomemcp

# From source
git clone https://github.com/nexisdev/GenomeMCP.git
cd GenomeMCP && ./install.sh

独立二进制文件 可用的 GitHub发布.

CLI命令

genomemcp search BRCA1              # 🔍 Search ClinVar
genomemcp variant 12345             # 📋 Get variant report
genomemcp gene TP53                 # 🧬 Get gene info
genomemcp pathway EGFR --visualize  # 🔬 Pathway analysis
genomemcp population 1-55516888-G-GA # 👥 gnomAD frequencies
genomemcp discover "Lynch Syndrome" # 🔗 Discover related genes
genomemcp tui                       # 🖥️ Interactive mode

主题选项

genomemcp --theme cyberpunk search BRCA1
genomemcp --theme professional gene TP53
genomemcp --theme minimal pathway EGFR

看 CLI指南 以获取完整的文档。

🎯 为什么选择GenomeMCP？

问题 基因组MCP解决方案
AI代理缺乏基因组知识 直接ClinVar、gnomAD、Reactome集成
没有临床声明的证据 自动检索PubMed摘要
变体解释很复杂 群体频率+途径背景
基因-疾病联系不透明 自动关系发现

🧬 特性

核心基因组学工具

  • search_clinvar(term) --向ClinVar查询基因、变异或疾病
  • get_variant_report(id) --详细的临床意义报告
  • get_gene_info(symbol) --NCBI基因的基因功能、位置和别名
  • get_supporting_literature(id) --PubMed文章链接到变体

群体遗传学

  • get_population_stats(variant) --来自gnomAD（基因组聚集数据库）的等位基因频率

通路分析

  • get_pathway_info(gene) --基因的反应组生物途径
  • visualize_pathway(gene) --生成基因通路关系的Mermaid.js图

发现与合成

  • find_related_genes(phenotype) --发现与疾病相关的基因
  • get_genomic_context(gene, position) --识别外显子与内含子区域
  • get_discovery_evidence(phenotype) --用于人工智能推理的PubMed摘要汇总

🚀 快速开始

MCP服务器安装

# Clone the repository
git clone https://github.com/nexisdev/GenomeMCP.git
cd GenomeMCP

# Install dependencies with uv
uv sync

# Run the MCP server
uv run python src/main.py

CLI安装

# Using the install script
./install.sh

# Or with pip
pip install genomemcp[cli]

# Or for development
./setup-dev.sh
source .venv/bin/activate

Claude桌面集成

添加到您的 claude_desktop_config.json:

{
  "mcpServers": {
    "genomemcp": {
      "command": "uv",
      "args": [
        "--directory",
        "/path/to/GenomeMCP",
        "run",
        "python",
        "src/main.py"
      ]
    }
  }
}


### ☁️ Cloud Deployment (Railway)

You can deploy the GenomeMCP server to the cloud with one click. It will be exposed as an SSE (Server-Sent Events) endpoint, ready for remote agents.

1. Click the **Deploy on Railway** button above.
2. Provide your `SUPABASE_URL` and `SUPABASE_KEY` (optional, for persistence).
3. Connect your agent to the deployment URL (e.g. `https://your-app.up.railway.app/sse`).

---

## 📖 Usage Examples

### Search for a Gene Variant

用户：“哪些变异与BRCA1有关？” 代理使用：search_clinvar（“BRCA1”）


### Get Population Frequency

用户：“变体1-55516888-G-GA有多常见？” 代理使用：get_population_stats（“1-55516888-G-GA”） → 返回gnomAD等位基因频率：0.000123（0.01%）


### Discover Gene-Disease Relationships

用户：“哪些基因与林奇综合征有关？” 试剂用途：查找相关基因（“林奇综合征”） → 返回：MSH2（12个变体）、MLH1（8个变体）和PMS2（5个变体）


### Visualize Pathways

用户：“显示TP53的路径” 代理使用：可视化路径（“TP53”） → 返回美人鱼图：


```mermaid
graph TD
    TP53((TP53))
    TP53 --> P_123["Transcriptional Regulation by TP53"]
    TP53 --> P_456["Cell Cycle Checkpoints"]
    TP53 --> P_789["DNA Damage Response"]

🔬 数据源

来源 说明 API
克林瓦尔 临床变异解释 NCBI电子工具
gnomAD 群体等位基因频率 gnomAD-GraphQL
反应组 生物途径数据库 反应组内容服务
PubMed 科学文献 NCBI电子公用事业
NCBI基因 基因注释 NCBI电子工具

🏗️ 建筑

GenomeMCP/
├── src/
│   ├── main.py          # MCP server & tool definitions
│   ├── clinvar.py       # ClinVar & PubMed API client
│   ├── genomics.py      # Exon/Intron mapping
│   ├── population.py    # gnomAD integration
│   ├── pathways.py      # Reactome integration
│   ├── utils.py         # Shared utilities
│   └── cli/             # Command-line interface
│       ├── app.py       # Typer CLI application
│       ├── formatters/  # Rich output formatters
│       ├── tui/         # Textual interactive UI
│       └── config.py    # Theme configuration
├── tests/               # Unit tests
├── docs/                # Documentation
├── install.sh           # Quick install script
├── setup-dev.sh         # Development setup
└── pyproject.toml       # Project configuration

🧪 测试

# Run all tests
uv run pytest

# Run CLI tests
uv run pytest tests/test_cli.py -v

# Run specific test suite
uv run pytest tests/test_phase4.py tests/test_phase5.py

📚 文档

🤝 贡献

欢迎投稿！请打开问题或提交拉取请求。

📄 许可证

MIT许可证——见 许可证 了解详情。

🔗 关键词

genomics bioinformatics clinvar gnomad mcp model-context-protocol ai-agent claude variant-interpretation population-genetics reactome pathway-analysis pubmed ncbi gene-discovery clinical-genomics precision-medicine llm-tools cli tui terminal

Built for AI agents. Powered by open genomic data.

相关 MCP