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基因与变体注释服务

BioThings.io MCP服务器提供对MyGene.info和MyVariant.info等生物数据API的访问，支持基因和变体注释数据的无缝集成。

  • by Augmented-Nature
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  • 6 星标
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在 GitHub 查看 Augmented-Nature/BioThings-MCP-Server

使用说明

非官方 BioThings.io MCP 服务器

一个模型上下文协议（MCP）服务器，提供对BioThings.io API生态系统的访问，包括MyGene.info和MyVariant.info。此服务器可将全面的基因和变异注释数据无缝集成到您的工作流程中。

由开发 增强自然

概述

BioThings.io为生物数据提供高性能API：

  • MyGene.info 网站：基因注释服务，每月请求量超过1100万，涵盖22K+物种的22M+基因
  • MyVariant.info：每月有500多万个请求的变体注释服务，涵盖4亿多个人类变体

特性

核心基因工具

  • get_gene_annotation：通过Entrez或Ensembl ID检索详细的基因注释
  • query_genes：使用灵活的语法（符号、名称、基因组间隔等）搜索基因
  • 批量生成查询：在单个请求中高效处理多达1000个基因

核心变体工具

  • get_variant注释：通过HGVS ID检索变体注释
  • 查询变量：使用基因组范围、rsID、基因名称和过滤器搜索变体
  • batch_variant_query：在单个请求中高效处理多达1000个变体

高级基因工具

  • 搜索基因路径：按途径搜索基因（KEGG、Reactome、BioCarta等）
  • search_genes_by-go_tem：按基因本体术语搜索基因（生物过程、分子功能、细胞成分）
  • 地理位置：使用HomoloGene查找跨物种的直系同源基因
  • search_drug_target_genes：使用PharmGKB注释搜索作为药物靶点的基因
  • get_genomic_interval_genes：获取特定基因组区间内的所有基因

高级变体工具

  • search_varians_by-gene：查找特定基因中或附近的所有变体
  • 搜索_致畸变量：搜索具有临床注释的致病性或可能致病性变体
  • 搜索_变量_人群_频率：按人口频率阈值搜索变量

实用工具

  • 获取基因组数据：检索MyGene.info API元数据和可用字段
  • get_variant元数据：检索MyVariant.info API元数据和可用字段
  • get_gene_fields：获取所有可用的基因注释字段及其描述
  • get_variant_fields：获取所有可用的变量注释字段及其描述

安装

  1. 服务器已在MCP设置中构建和配置
  2. 无需API密钥-BioThings API可自由访问
  3. 当您使用MCP工具时，服务器将自动启动

用法

使用克劳德桌面

添加到您的 claude_desktop_config.json:

{
  "mcpServers": {
    "biothings": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/biothings-server/build/index.js"]
    }
  }
}

查询示例

  1. 获取CDK2的基因注释:

    Get detailed information about gene CDK2 using get_gene_annotation

  2. 寻找胰岛素相关基因:

    Search for genes related to insulin using query_genes

  3. 寻找细胞周期途径中的基因:

    Find genes involved in cell cycle using search_genes_by_pathway

  4. 按GO术语搜索基因:

    Find genes involved in apoptosis using search_genes_by_go_term

  5. 获取变体注释:

    Get annotation for variant chr7:g.55241707G>T using get_variant_annotation

  6. 按rsID搜索变体:

    Find variant information for rs58991260 using query_variants

  7. 批量处理多个基因:

    Get annotations for genes CDK2, TP53, and BRCA1 using batch_gene_query

  8. 发现致病性变体:

    Search for pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 genes using search_pathogenic_variants

  9. 获取基因直系同源物:

    Find mouse and rat orthologs for human TP53 gene using get_gene_orthologs

  10. 搜索药物靶基因:

    Find genes that are targets for aspirin using search_drug_target_genes

查询句法

基因查询

  • 简单: CDK2, insulin receptor
  • 接: symbol:TP53, entrezgene:1017, summary:diabetes
  • 基因组的: chr1:1000000-2000000
  • 布尔: (CDK2 OR CDK4) AND human
  • 通配符: CDK*, IL?R

变量查询

  • rsID: rs58991260
  • 基因组范围: chr1:69000-70000
  • 基于基因: dbnsfp.genename:BRCA1
  • 功能的: cadd.phred:>20
  • 临床: clinvar.clinical_significance:pathogenic

可用字段

基因场（示例）

  • symbol, name, summary -基本基因信息
  • go.BP, go.MF, go.CC -基因本体论术语
  • pathway.kegg, pathway.reactome -路径信息
  • refseq.rna, refseq.protein -RefSeq标识符
  • ensembl.gene, ensembl.transcript -Ensembl标识符

变量字段（示例）

  • cadd.phred, cadd.raw -CADD分数
  • dbnsfp.genename, dbnsfp.aa.alt -dbNSFP注释
  • clinvar.clinical_significance -ClinVar分类
  • dbsnp.rsid, dbsnp.vartype -dbSNP信息
  • exac.af, gnomad.af -人口频率

物种支持

常见物种名称

  • human, mouse, rat, fruitfly, nematode, zebrafish, thale-cress, frog, pig

分类ID

  • 人类： 9606
  • 老鼠 10090
  • 老鼠： 10116

错误处理

服务器提供全面的错误处理：

  • 无效参数：清除验证消息
  • API错误：详细的HTTP状态和错误信息
  • 未找到：巧妙处理缺失的基因/变异
  • 速率限制：临时故障的自动重试逻辑

数据源

MyGene.info（32+来源）

  • NCBI基因、Ensembl、UniProt、GO、KEGG、Reactome、PharmGKB等

MyVariant.info（19个以上来源）

  • dbSNP、ClinVar、CADD、dbNSFP、ExAC、gnomAD、COSMIC等

演出

  • 高吞吐量：API每月处理数百万个请求
  • 批量处理：每个请求最多1000个项目
  • 缓存：缓存响应以获得最佳性能
  • 分页：支持大型结果集

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