使用说明
VEP MCP 解析器
VEP MCP 解析器 是一个紧凑的工具包，将原始 VEP 将TSV文件整合成一个干净、合并后的表格，以便下游代理使用（例如。 GenoAI致病性引擎---
- 过滤器 根据后果（可选MANE/CANONICAL）
- 规范化 稳定键：
Gene_symbol根据上面的信息，执行如下指令：Transcript - 合并 gnomAD约束（按基因或转录本）
- 概述 快速合理性检查
- 流水线 单次处理：过滤 → 标准化 → 合并 → 概览
所有命令均支持.tsv并且.tsv.gz根据您的要求，由于原文内容为空，我无法提供具体的翻译。如果您有需要翻译的中文内容，请提供原文，我将负责将其翻译成中文（注：此处为说明性语句，实际翻译时无需重复此说明）。
安装与快速入门
Docker（推荐）
# from repo root
docker build -t vep-parser-mcp:0.1.0 -f parser-mcp/Dockerfile .
# run end-to-end on tiny fixtures
docker run --rm -v "$PWD:/wd" -w /wd vep-parser-mcp:0.1.0 \
vep-prepare-pipeline \
-i tests/data/tiny.vep.tsv \
-c tests/data/tiny.constraint.tsv \
-o parser-mcp/out
Python（可编辑开发版）
uv venv
uv pip install -r parser-mcp/requirements.txt
pip install -e parser-mcp[dev]
pytest -q
CLI 快捷键指南
# 1) Filter
vep-filter-consequence-mane \
-i input.vep.tsv[.gz] \
-o out/filtered.tsv[.gz] \
--keep-consequence "missense_variant,stop_gained" \
--mane-only --require-canonical
# 2) Normalise
vep-normalise-columns \
-i out/filtered.tsv[.gz] \
-o out/normalised.tsv[.gz] \
--vep-cache-version 109 --plugins-version v1.0 \
--gene-column SYMBOL # if present
# 3) Merge gnomAD constraint
vep-merge-gnomad-constraint \
-i out/normalised.tsv[.gz] \
-c gnomad.constraint.tsv[.gz] \
-o out/merged.tsv[.gz] \
--on transcript --how left
# 4) Overview
vep-parsing-overview -i out/merged.tsv[.gz]
Makefile 快捷键
make build # docker build (vep-parser-mcp:0.1.0)
make test # run pytest in container
make pipeline # run one-shot pipeline on tiny fixtures
make overview # show overview for the merged output
贡献
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