AI导哈

基因组分析CLI工具

Genomix是一个AI驱动的命令行工具，帮助生物学家、生物信息学家和研究人员通过自然语言分析基因组数据，支持本地优先处理和多数据库查询。

  • by hermias1
  • Python
  • 本地部署
  • 5 星标
  • 更新于
在 GitHub 查看 hermias1/genomix-cli

使用说明

Genomix命令行界面

AI驱动的CLI用于DNA序列和基因组分析。

Genomix是一个智能命令行工具，可帮助生物学家、生物信息学家和研究人员通过自然语言分析基因组数据。询问有关VCF、FASTA或FASTQ文件的问题——人工智能读取它们，查询真实数据库（NCBI、Ensembl、ClinVar），并用可访问的语言解释结果。

本地优先。 默认情况下与Ollama一起运行——你的基因组数据永远不会离开你的机器。

它的作用

❯ Read raw_variants.vcf and give me a clinical summary

  ⚡ read_file(path='raw_variants.vcf')
    ↳ ##fileformat=VCFv4.2 ...

  1. BRCA1 missense (chr17:43094464): Pathogenic — increased breast/ovarian cancer risk
  2. CFTR deletion (chr7:117559593): Pathogenic — cystic fibrosis (homozygous)
  3. HBB missense (chr11:5226773): Pathogenic — sickle cell trait (carrier)
  4. APOE missense (chr19:44908822): Risk factor — Alzheimer's disease
  ...

❯ What does this reveal about the person's ancestry?

  Based on the variant profile:
  - HBB/rs334 (sickle cell trait): high frequency in African/Mediterranean populations
  - CFTR deltaF508: most common in Northern European populations
  - Combined profile suggests mixed European/African ancestry

特性

  • 自然语言界面 --用简单的英语或法语询问有关基因组数据的问题
  • 18台MCP服务器 --5个生物工具（samtools、BWA、GATK、BLAST+、FastQC）+13个数据库（见下文）
  • 27个斜线命令 — /qc, /align, /variant-call, /blast, /msa, /explain, /report, /structure，以及更多
  • 21种内置技能 --用于测序、比较基因组学、临床、肿瘤学、药物基因组学等的专业人工智能指令
  • 蛋白质结构分析 --AlphaFold预测、AlphaMissense致病性、PDB实验结构
  • 流媒体响应 --用思维旋转器逐个标记显示
  • 临床HTML报告 — /report 生成样式化变体报告
  • 智能分析 --读取原始VCF（无需注释），从坐标中识别基因，推断临床意义
  • 血统推断 --通过gnomAD/1000基因组进行群体频率分析
  • 3家人工智能提供商 --Ollama/local（默认）、Claude（Anthropic）、OpenAI
  • 隐私模式 --自动激活本地模型，原始序列从未发送到云端
  • MCP管理 — /mcp 查看、连接和管理生物信息学工具服务器

安装

# Install
pip install genomix-cli

# Check dependencies
genomix setup

# Initialize a project
cd my-analysis/
genomix init

需求

  • Python 3.11+
  • 奥拉玛 使用模型（例如。， ollama pull qwen3-coder:30b)
  • 可选：生物信息学工具的samtools、BWA、GATK、BLAST+

快速开始

# Start interactive mode
genomix

# Non-interactive usage
genomix ask "What is the BRCA1 gene?"
genomix ask "Read sample.vcf and summarize the variants"
genomix run /qc data/reads.fastq.gz

交互式会话

   ██████╗ ███████╗███╗   ██╗ ██████╗ ███╗   ███╗██╗██╗  ██╗
  ...
  v0.4.2 — AI-powered genome analysis

  ┌──────────────────────────────────────────────────────┐
  │  Project    BRCA Analysis - Cohort 2026              │
  │  Organism   Homo sapiens                             │
  │  Reference  GRCh38                                   │
  │  Provider   ollama (qwen3-coder:30b)                  │
  │  Privacy    🔒 Local — data stays on this machine    │
  │  MCP        18 registered (4 connected, 14 missing)   │
  └──────────────────────────────────────────────────────┘

  Connecting MCP servers...
  Connecting to ClinVar... ✓ (3 tools)
  Connecting to dbSNP... ✓ (3 tools)
  Connecting to Ensembl... ✓ (5 tools)
  Connecting to NCBI... ✓ (4 tools)

❯ _

Slash命令

完整参考示例： docs/commands.md

命令 描述
分析
/qc 质量控制（FastQC）
/align 将读数与参考基因组对齐
/variant-call 呼叫变体（GATK/FreeBayes）
/annotate 注释变体（SnpEff/VEP）
/pipeline 完整管道：QC→ 对齐→ call → 注释
/report 从VCF生成样式化的HTML临床报告
数据库
/lookup 在数据库中查找基因或变体
/frequency 群体等位基因频率（gnomAD）
/disease 疾病协会（OMIM）
/cancer 体细胞突变背景（COSMIC）
/drug 药物基因组学注释（PharmGKB）
/literature 搜索生物医学文献（PubMed）
结构
/structure 蛋白质结构和AlphaFold预测
/domains 蛋白质结构域作图（InterPro）
比较的
/blast BLAST相似性搜索
/msa 多序列比对
/phylo 系统发育树构建
探索
/summary 总结基因组文件
/search 查询数据库（NCBI、Ensembl…）
/explain 解释一个变体、基因或区域
会话
/mcp 管理MCP服务器（连接、状态）
/swarm 显示背景分析
/provider 切换AI提供商
/model 交换机型号
/help 显示可用命令

支持的数据库

数据库 描述
美国国家生物技术信息中心 基因、核苷酸和蛋白质搜索
Ensembl 基因组浏览器、基因注释、变体
克林瓦尔 临床变异解释
dbSNP SNP标识符和等位基因频率
gnomAD 人群等位基因频率
在线人类孟德尔遗传数据库 孟德尔疾病目录
PharmGKB 药物基因组学注释
宇宙 癌症的体细胞突变
InterPro 蛋白质结构域和家族
PubMed 生物医学文献检索
阿尔法折叠 蛋白质结构预测
UniProt 蛋白质序列和注释
蛋白质数据库 实验性蛋白质结构

蛋白质结构分析

Genomix与谷歌DeepMind的AlphaFold集成，用于结构变体解释：

❯ /structure TP53

  ⚡ uniprot_gene_to_accession(gene_name='TP53')
  ⚡ alphafold_prediction(uniprot_id='P04637')
  ⚡ pdb_search_gene(gene_name='TP53')

  TP53 (Cellular tumor antigen p53)
  UniProt: P04637 | AlphaFold pLDDT: 75.06
  PDB: 172 experimental structures

  Domains: DNA-binding (IPR008923), Tetramerization (IPR003106)
  Hotspot mutations: R175H, R248W, R273H (DNA-binding domain)

在分析错义变异时，Genomix会自动检查：

  • AlphaFold信心 在可变位置
  • 结构域 上下文（通过InterPro）
  • 阿尔法错义 致病性评分

建筑

┌─────────────────────────────────────────────┐
│              genomix-cli                     │
│                                              │
│  CLI/TUI ── Agent Loop ── Swarm Manager      │
│                 │                             │
│    ┌────────────┼────────────┐                │
│    ▼            ▼            ▼                │
│  Tool       Skills       Project              │
│  Registry   System       Manager              │
│    │                                          │
│    ▼                                          │
│  MCP Servers                                  │
│  ├── biotools: samtools, BWA, GATK,           │
│  │   BLAST+, FastQC                           │
│  └── databases: NCBI, Ensembl, ClinVar,        │
│      dbSNP, gnomAD, OMIM, PharmGKB, COSMIC,   │
│      InterPro, PubMed, AlphaFold, UniProt, PDB │
│                                               │
│  AI Providers                                 │
│  Ollama (local) │ Claude │ OpenAI             │
└───────────────────────────────────────────────┘

AI服务提供商

Genomix支持3个AI后端。随时切换 /provider 在聊天中。

选项1:Ollama（本地，默认）

一切都在你的机器上。不需要API密钥。最适合敏感/患者数据。

# Install Ollama
brew install ollama

# Pull a model (pick one)
ollama pull qwen3-coder:30b    # Best quality, needs 18GB RAM
ollama pull qwen3.5             # Faster, lighter, 128K context
ollama pull llama3.3:70b        # Alternative, needs 40GB RAM

# Start Ollama (runs in background)
ollama serve

配置(~/.genomix/config.yaml):

provider:
  default: ollama
  model: qwen3-coder:30b

不需要机密文件。隐私模式是自动的。

选项2：克劳德（拟人）

最佳推理质量。需要来自的API密钥 console.anthropic.com.

# 1. Get your API key at https://console.anthropic.com/settings/keys

# 2. Create config
cat > ~/.genomix/config.yaml << 'EOF'
provider:
  default: claude
  model: claude-sonnet-4-6
EOF

# 3. Store your API key (secure file, never committed to git)
cat > ~/.genomix/secrets.yaml << 'EOF'
anthropic_api_key: "sk-ant-your-key-here"
EOF
chmod 600 ~/.genomix/secrets.yaml

# 4. Launch genomix
genomix

可用的Claude型号：

型号 最适合
claude-sonnet-4-6 速度快，质量好（推荐）
claude-opus-4-6 最好的推理，慢一点
claude-haiku-4-5-20251001 最快、最便宜

选项3:OpenAI

需要来自的API密钥 platform.openai.com.

# 1. Get your API key at https://platform.openai.com/api-keys

# 2. Create config
cat > ~/.genomix/config.yaml << 'EOF'
provider:
  default: openai
  model: gpt-4o
EOF

# 3. Store your API key
cat > ~/.genomix/secrets.yaml << 'EOF'
openai_api_key: "sk-your-key-here"
EOF
chmod 600 ~/.genomix/secrets.yaml

# 4. Launch genomix
genomix

可用的OpenAI模型：

型号 最适合
gpt-4o 总体最佳（推荐）
o3 最有力的推理
gpt-4-turbo 快速128K上下文

即时切换提供商

在genomix会话中，切换而不重新启动：

❯ /provider claude
  Switched to provider: claude

❯ /model claude-opus-4-6
  Switched to model: claude-opus-4-6

❯ /provider ollama
  Switched to provider: ollama

保密考虑

提供者 数据位置 最适合
奥拉玛 100%本地 患者数据，GDPR，机密
克劳德 人工智能服务器 研究，最佳分析质量
开放人工智能 OpenAI服务器 替代云选项

有了Ollama，原始序列永远不会离开你的机器。对于云提供商，当隐私模式处于活动状态时，只发送工具结果摘要（而不是原始基因组数据）。

贡献

欢迎投稿！看 贡献.md 用于开发设置、项目结构以及如何添加新的MCP服务器、技能或AI提供商。

最简单的贡献方式是添加一个新的数据库MCP服务器——每个服务器都是一个独立的文件。看 架构文档 查看系统概述。

许可证

Apache 2.0

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